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Medicina
Gene che causa lesioni renali. Sindrome di DiGeorge con lesioni renali

Gene che causa lesioni renali. Sindrome di DiGeorge con lesioni renali


Gene della sindrome di DiGeorge causa lesioni renali. È il CRKL, principale responsabile della comparsa di malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie osservate nei pazienti affetti da questa patologia. Lo hanno scoperto un team di ricercatori italiani.


Gene che causa lesioni renali. Sindrome di DiGeorge con lesioni renali. I ricercatori


«Le malformazioni renali congenite rappresentano un problema diffuso e invalidante: nell’insieme sono il 30% delle anomalie congenite riscontrate pre e post-nascita – spiega nel comunicato il prof. Francesco Scolari dell’Università di Brescia, coautore dello studio – La sindrome di DiGeorge: è la sindrome da alterazione cromosomica più comune nell’uomo, nota da oltre 60 anni; colpisce un bambino su 4,000 e si associa a malformazioni a carico di vari organi, fra cui cuore, sistema nervoso e rene. Spesso i sintomi sono di bassa entità e la malattia non viene riconosciuta impedendo la prevenzione delle manifestazioni tardive della malattia a carico di altri organi. La sindrome di DiGeorge rene-cervello è causata da modifiche cromosomiche di nuova descrizione (anche note come copy number variation) che possono coinvolgere più geni e che richiedono per l’analisi tecnologie particolari, descritte nello studio».


Gene che causa lesioni renali. Sindrome di DiGeorge con lesioni renali. Lo studio


I risultati dello studio sono stati pubblicati sul prestigioso New England Journal of Medicine o NEJM. A condurlo sono stati il dottor Simone Sanna-Cherchi della Columbia University di New York, con la partecipazione di molte unità Italiane di Nefrologia, coordinate dall’Istituto Giannina Gaslini di Genova (dottor Gian Marco Ghiggeri) per la parte pediatrica e dalle Università di Brescia (professor Francesco Scolari) e Università di Bari (professor Loreto Gesualdo) per gli adulti.


Gene che causa lesioni renali. Sindrome di DiGeorge con lesioni renali. La scoperta


In questo studio, «I ricercatori hanno identificato il ruolo causale prevalente del gene CRKL, studiando un’ampia casistica di 2.600 soggetti con malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie (congenital anomalies of kidney and urinary tract – CAKUT) – spiega il dottor Gian Marco Ghiggeri direttore della UOC Nefrologia dell’Istituto Gaslini e coordinatore italiano dello studio – L’arruolamento dei pazienti è stato fatto in due continenti, ma l’Italia ha avuto un ruolo predominante per numero (50% dei pazienti, 30% dall’Istituto Gaslini) e per aver partecipato con il dottor Simone Sanna-Cherchi (formatosi dieci anni fra Università di Parma e Istituto Gaslini) alla partenza del programma, nato appunto al Gaslini nella sua prima parte. Lo studio genetico-molecolare si è avvalso di tecnologie avanzate (analisi genome-wide delle copy number variations, sequenziamento dell’intero esoma mediante next generation sequencing, unitamene a studi funzionali in modelli animali). Lo studio internazionale pubblicato dal New England ha definitivamente dimostrato il ruolo fondamentale del gene CRKL nello sviluppo della sindrome di DiGeorge».


Gene che causa lesioni renali. Sindrome di DiGeorge con lesioni renali. Il passo avanti


«Il lavoro – sottolinea Sanna-Cherchi – rappresenta un importante passo in avanti per la comprensione delle basi genetiche delle malformazioni congenite renali che colpiscono non solo i pazienti affetti da sindrome di DiGeorge ma anche il resto della popolazione».
«E’ affascinante come, studiando un’ampia coorte di individui con anomalie congenite renali, abbiamo svelato la causa della malattia renale della sindrome di DiGeorge – aggiunge il dottor Ghiggeri – In parallelo, si è chiarito che come osservato nella sindrome di DiGeorge, molte delle malformazioni renali di frequente osservazione presentano anche danni cerebrali e sono causate da modifiche cromosomiche simili a carico di altre zone del DNA. Studi attualmente in corso e stimolati dalla attuale scoperta, potranno ampliare le conoscenze sullo sviluppo normale e patologico del tratto urinario e fare luce sul nuovo concetto di asse rene-encefalo».


Gene che causa lesioni renali. Sindrome di DiGeorge con lesioni renali. Importante collaborazione


«Questo importante studio – precisa il prof. Alberto Martini, direttore scientifico dell’Istituto Gaslini – è stato reso possibile tramite una ampia collaborazione internazionale, con un ruolo decisivo della Nefrologia Italiana e dell’Istituto Gaslini per la parte clinica, che è stata determinante nel reclutare e caratterizzare una così estesa casistica di pazienti affetti da patologia malformativa. Da adesso in poi sarà possibile espandere la diagnostica mirata alle malformazioni renali ed encefaliche utilizzando metodi di genetica molecolare quale quello qui descritto, in parallelo a una diagnostica per immagini realizzata grazie alla Risonanza Magnetica Tre Tesla da poco attivata presso il nostro Istituto. La diagnosi è ovviamente essenziale per poter poi attuare terapie più efficaci».


Gene che causa lesioni renali. Sindrome di DiGeorge con lesioni renali. I risultati


«Il nostro lavoro ha implicazioni immediate per la pratica clinica, perché fornisce elementi decisivi per la definizione della diagnosi eziologica della malattia. L’attualità è la possibilità di una diagnosi precoce di sindrome rene-encefalo tale da permetterne un ridotto impatto clinico. Sono attivati presso centri di alta specialità protocolli diagnostici che usano le tecniche qui descritte», conclude il professor Francesco Scolari dell’Università di Brescia.

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