A- A+
Medicina
Malattie neurologiche: identificati i difetti genetici di due patologie gravi

Malattie neurologiche: identificati al Cnr i difetti molecolari nella lissencefalia ed encefalopatia epilettica

Uno studio diretto da Maria Giuseppina Miano dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Igb), identifica le funzioni danneggiate in due gravi patologie neurologiche quali la lissencefalia e l’encefalopatia epilettica dello sviluppo, causate da mutazioni differenti del gene ARX il cui ruolo è fondamentale per il corretto sviluppo cerebrale. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics ed eseguito in collaborazione con il Dipartimento di medicina molecolare e biotecnologie mediche dell’Università di Napoli “Federico II (Unina), il centro di ricerca e di diagnostica molecolare Ceinge-Biotecnologie Avanzate di Napoli e l’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbr), e con il sostegno di Fondazione Telethon.

Malattie neurologiche: scoperta la base per nuovi approcci terapeutici nei bambini

Grazie a un approccio integrato che coniuga studi di proteomica con analisi in vivo, il gruppo di ricerca ha stabilito cosa avviene in presenza di una mutazione che abolisce o modifica le funzioni della proteina ARX. La ricerca, condotta in modelli animali mutanti, svela ciò che accade nelle cellule del cervello malato in conseguenza dell’una o l’altra mutazione, evidenziando contemporaneamente l’alterazione di numerosi processi funzionali, alcuni dei quali condivisi, altri strettamente dipendenti dal tipo di mutazione.

"La grande quantità di dati ottenuti dall’indagine proteomica ha permesso di far luce sulle funzioni danneggiate in caso di lissencefalia o di encefalopatia epilettica", spiega Denise Drongitis del Cnr-Igb e prima autrice dello studio. "A partire dall’anomala quantità di migliaia di proteine abbiamo definito i processi alterati in ciascuna condizione genetica analizzata", aggiunge Marianna Caterino di Unina/Ceinge e altra prima autrice dello studio. "Grazie a studi di proteomica ed analisi in vivo, abbiamo scoperto che le mutazioni del gene ARX alterano funzioni molecolari e cellulari inaspettate - quali l’organizzazione del citoscheletro dei microtubuli, lo splicing alternativo dei geni Neurexina 1 e 2 e il controllo della sintesi proteica", conclude Maria Giuseppina Miano del Cnr-Igb. "Abbiamo inoltre dimostrato come queste funzioni sono particolarmente danneggiate nei neuroni della corteccia stabilendo aspetti completamente nuovi della lissencefalia e dell’encefalopatia epilettica".

Questi risultati aiutano ulteriormente a capire la patogenesi di queste malattie e aprono a nuovi studi per identificare bersagli terapeutici e migliorare la condizione dei bambini con mutazioni ARX.

Leggi anche:

Come affrontare le malattie neurologiche del terzo millennio

Putin è malato? "Non è pazzo ma...", il parere dello psichiatra

Capire quando cambiare lavoro: 10 segnali a cui prestare attenzione

Stress, la "sindrome del lavoratore" riconosciuta dall'OMS

Commenti
    Tags:
    malattie neurologichemedicinasalute




    in evidenza
    La scollatura a V di Elodie incanta il Festival di Cannes 2024

    Guarda le foto

    La scollatura a V di Elodie incanta il Festival di Cannes 2024

    
    in vetrina
    La voce di Robert De Niro nello spot elettorale di Biden: "Trump è un dittatore, vuole vendetta". VIDEO

    La voce di Robert De Niro nello spot elettorale di Biden: "Trump è un dittatore, vuole vendetta". VIDEO


    motori
    Alpine, cresce la gamma A110, con le nuove A110, A110 GT e A110 S

    Alpine, cresce la gamma A110, con le nuove A110, A110 GT e A110 S

    Testata giornalistica registrata - Direttore responsabile Angelo Maria Perrino - Reg. Trib. di Milano n° 210 dell'11 aprile 1996 - P.I. 11321290154

    © 1996 - 2021 Uomini & Affari S.r.l. Tutti i diritti sono riservati

    Per la tua pubblicità sul sito: Clicca qui

    Contatti

    Cookie Policy Privacy Policy

    Cambia il consenso

    Affaritaliani, prima di pubblicare foto, video o testi da internet, compie tutte le opportune verifiche al fine di accertarne il libero regime di circolazione e non violare i diritti di autore o altri diritti esclusivi di terzi. Per segnalare alla redazione eventuali errori nell'uso del materiale riservato, scriveteci a segnalafoto@affaritaliani.it: provvederemo prontamente alla rimozione del materiale lesivo di diritti di terzi.