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Malattie rare
Giornata mondiale della Sindrome di Dravet: 23 giugno si celebra 6° edizione

di Lorenzo Zacchetti

Il 23 giugno si celebra la 6° giornata mondiale della Sindrome di Dravet, la quale comporta una grave forma di epilessia farmacoresistente, associata a diversi altri disturbi come problematiche del linguaggio, ritardo psicomotorio, problemi ortopedici e della deambulazione, disturbi del sonno e problematiche comportamentali.

La Sindrome di Dravet ha un'incidenza di un caso ogni 22.000 persone e circa il 17% dei pazienti non raggiunge l'età adulta a causa di incidenti o complicazioni della malattia.

La Sindrome di Dravet comporta una grave forma di epilessia farmacoresistente, associata a diversi altri disturbi come problematiche del linguaggio, ritardo psicomotorio, problemi ortopedici e della deambulazione, disturbi del sonno e problematiche comportamentali.

Causata da una mutazione genetica che nella maggior parte dei casi non è ereditaria, la Sindrome di Dravet esordisce generalmente nel primo anno di vita con crisi convulsive tonico-cloniche o cloniche, a volte di lunga durata e sovente con febbre. Dal secondo o terzo anno di vita, cominciano a verificarsi crisi miocloniche, parziali, assenze o generalizzate tonico-cloniche. La frequenza delle crisi aumenta nel tempo, anche perchè la sindrome è refrattaria ai farmaci, e i pazienti continuano a soffrirne per tutto il resto dell'esistenza.

Le persone affette da Sindrome di Dravet possono essere colpite dalla morte improvvisa e inaspettata in epilessia (SUDEP). 

Solo nell'ottobre 2017 la Sindrome di Dravet è stata inserita nei LEA, con il codice di esenzione RF0061, agevolando il lavoro dei centri permettendo tenere una traccia molto più accurata dei casi e consentendo ai pazienti avranno finalmente la possibilità di accedere ufficialmente ai farmaci e ai presidi necessari.

Questo passo in avanti è stato possibile anche grazie numerose iniziative che le varie associazione di famiglie di pazienti stanno realizzando, in Italia come nel resto del mondo. In Europa, le organizzazioni sono coordinate dalla Federazione Europea della Sindrome di Dravet (DSEF), organizzano convegni internazionali, promuovono un registro dei pazienti e dei dati clinici e finanziano la ricerca scientifica.

In Italia opera il Gruppo Famiglie Dravet, affiliato alla DSEF, che lavora alla creazione di un network nazionale di sostegno, all’inserimento scolastico, allo sviluppo di terapie riabilitative specifiche per la sindrome, nonchè al finanziamento della ricerca scientifica attraverso lo sviluppo di una biobanca specifica presso la Biobanca del Laboratorio di Genetica Umana dell’ IRCCS Istituto Giannina Gaslini – Genova, aderente al Telethon Network of Genetic Biobanks ed al finanziamento di bandi internazionali competitivi. 

Negli ultimi quattro anni l’associazione ha reso disponibili finanziamenti per un importo complessivo di oltre 300.000 euro, anche attraverso la creazione di sinergie con altre associazioni europee e la stessa DSEF.

Benché la Sindrome di Dravet sia stata descritta per la prima volta quarant'anni fa, non esistono ancora cure. Una speranza arriva però dal cannabidiolo (Epidiolex), che si è dimostrato efficace nel ridurre le crisi convulsive dei bambini. 

L'evidenza scientifica è stata presentata il mese scorso a Philadelphia, durante il meeting annuale dell'American Academy of Neurology (AAN), nel quale sono stati divulgati i risultati dello studio clinico dose-ranging controllato con placebo di fase III.

Le crisi convulsive sono diminuite del 46% nei bambini che assumevano 20 mg/kg/die e del 49% nei bambini che assumevano 10 mg/kg/die di cannabidiolo, rispetto al 27% per il placebo, hanno sottolineato i ricercatori. Transaminasi alte e alcuni eventi avversi erano più elevati nei pazienti che assumevano cannabidiolo 20 mg/kg/die e le interruzioni del trattamento dovute a eventi avversi si sono verificate solo in questo gruppo. "Sulla base di questi risultati, aumenti della dose superiori a 10 mg/kg/die dovrebbero essere attentamente valutati sulla base dell'efficacia e della sicurezza di ogni individuo", ha spiegato Ian Miller del Nicklaus Children's Hospital di Miami, co-autore del lavoro.

Questi dati clinici, oltre a incoraggiare le famiglie dei pazienti, stanno facendo discutere a livello politico, anche alla luce della recente sentenza della Cassazione che ha vietato il commercio dei derivati dalla Cannabis.
 

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