Aneurisma cerebrale: identificato un gene legato all’aneurisma cerebrale

L'aneurisma cerebrale è più diffuso di quanto si creda e la sua presenza è spesso imprevedibile. L'unica certezza finora raggiunta dalla scienza è che ci sono forme ereditarie di aneurisma (circa il 10% dei casi) e forme sporadiche (90%). I ricercatori del CHU e dell'Institut du torace di Nantes, come riporta Le Figarò hanno trovato il gene mutato responsabile di una forma genetica della malattia. Lo studio è stato pubblicato sull'American Journal of Human Genetics .

ANEURISMA CEREBRALE, IDENTIFICATO GENE: LO STUDIO

Il nome del gene responsabile dell’aneurisma in caso di mutazione è ANGPTL6. Quest'ultimo produce una proteina che consolida e ripara le pareti arteriose e altri vasi sanguigni. Tuttavia, quando si verifica una mutazione su questo gene, esso non funziona più normalmente. "V'è poi un calo quantitativo e qualitativo della proteina prodotta", dice alla BBC il professor Hubert Desal, Direttore di Neuroradiologia del CHU di Nantes e uno degli autori dello studio. Le pareti delle arterie cerebrali sono indebolite e l'aneurisma può svilupparsi.

L'aneurisma cerebrale è la dilatazione di un'arteria cerebrale che causa la creazione di una piccola ernia che forma una sacca di sangue, il più delle volte a livello della biforcazione dei vasi sanguigni. A volte capita che la busta si rompa: è la "rottura dell'aneurisma", una forma di ictus. 
Nello studio, gli scienziati hanno prima studiato il genoma di pazienti della stessa famiglia, con diversi antecedenti di aneurismi intracranici. Tra i membri della famiglia colpiti dalla dilatazione dei vasi, hanno scoperto una mutazione sul gene ANGPTL6 e, di conseguenza, una diminuzione della proteina responsabile del consolidamento delle arterie.

Quindi hanno esteso i risultati a cinque altre famiglie, tra le quali hanno trovato mutazioni sullo stesso gene. "Nelle sei famiglie, tredici membri hanno un aneurisma intracranico. Tra questi, dodici (il 92%) presentano una variante genetica su questo gene. Nei quarantuno altri membri della famiglia che non hanno presentato la patologia, solo quindici membri portano una mutazione ", osservano i ricercatori nello studio. Concludono: "I nostri risultati indicano che le variazioni sul gene ANGPTL6 sono correlate a forme familiari di aneurisma intracranico".

ANEURISMA CEREBRALE: IPERTENSIONE, UN FATTORE AGGRAVANTE

I ricercatori hanno anche osservato nel loro studio che la presenza di ipertensione era un fattore aggravante per la comparsa di aneurisma. Quindi, una persona della stessa famiglia con il gene ANGPTL6 senza ipertensione avrebbe meno probabilità di essere colpito da aneurisma rispetto a quelli che combinano i due fattori di rischio.

ANEURISMA PREVENZIONE 

La speranza con questa scoperta è la di diagnosi precoce degli aneurismi: "Lo sviluppo di biomarcatori potrebbe indubbiamente agevolare l'individuazione precoce e la valutazione del rischio aneurisma," nota dello studio gli autori. I ricercatori vogliono essere in grado di sviluppare un esame del sangue che possa determinare la mutazione del gene. 
Oggi non c'è modo di prevenire l'aneurisma. Questa dilatazione viene spesso diagnosticata al momento della sua rottura, che è quindi un'emergenza vitale. 

ANEURISMA CEREBRALE SINTOMI PREMONITORI

I segni che devono allertare sono, tra le altre cose, un forte mal di testa o rigidità alla nuca. Tuttavia, accade che la patologia venga rilevata "per caso", durante altri esami (una risonanza magnetica per un trauma cerebrale, per esempio).