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Medicina
Retina: arriva in Italia la prima terapia genica per le malattie ereditarie

Arriva in Italia la prima terapia genica per le malattie ereditarie della retina: AIFA approva la rimborsabilità di Luxturna (voretigene neparvovec)


AIFA ha dato il via libera alla rimborsabilità della prima terapia genica per il trattamento di una particolare forma di malattia ereditaria della retina, riconoscendole la piena innovatività. Si tratta di Luxturna (voretigene neparvovec), terapia innovativa indicata per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con perdita della vista a causa di una mutazione genetica in entrambe le copie (biallelica) del gene RPE65 e che hanno sufficienti cellule retiniche vitali.

Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di patologie rare geneticamente determinate, che colpiscono bambini e giovani adulti e comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono andare incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale.

UNA SINGOLA INIEZIONE PER AVERE UN MIGLIORAMENTO VISIVO

Il trattamento con una singola iniezione sottoretinica della terapia, in entrambi gli occhi, ha mostrato un miglioramento statisticamente significativo e duraturo nel tempo (dati fino a 7,5 anni) della funzionalità visiva e della capacità di movimento nello spazio. Dati che vengono confermati dalla pratica clinica.

“Questo avviene perché il gene difettoso porta all’alterazione del ciclo visivo e la degenerazione dei fotorecettori nel corso del tempo – ha spiegato Stanislao Rizzo, Professore Ordinario Oftalmologia Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore UOC di Oculistica Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – Grazie alla terapia genica si realizza il sogno di indirizzare il decorso della malattia migliorando il funzionamento delle cellule che ne sono responsabili, poiché il cuore di questo nuovo campo di ricerca è dato dalla correzione dei geni alterati che scatenano la malattia stessa. Voretigene neparvovec, in particolare, è un vettore virale modificato con una copia funzionante del gene RPE65, che introdotto nell’occhio con un’iniezione sottoretinica veicola l’informazione corretta nelle cellule retiniche malate”.

UNA NUOVA PAGINA DELLA MEDICINA: CRUCIALE ORA INVESTIRE IN DIAGNOSTICA

La prima terapia genica nelle malattie retiniche ereditarie approvata in Italia rappresenta oggi una speranza di cura per quei pazienti con mutazione biallelica del gene RPE65 e le loro famiglie che non avrebbero altre opzioni terapeutiche a disposizione. Un percorso lungo che ha richiesto tanti anni di ricerca. Alla Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli sono stati trattati, ad oggi, 2 bambini.

“Un anno fa, autorizzati da AIFA grazie al fondo del 5%, abbiamo trattato i primi due bambini in Italia ed i risultati sono stati evidenti già dopo pochi giorni dall’intervento con un marcato allargamento del campo visivo ed una riconquistata capacità di visione in condizione di scarsa luce – ha commentato Francesca Simonelli, Professore Ordinario Oftalmologia e Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli – A distanza di un anno possiamo confermarne l’efficacia e sostenere che voretigene neparvovec rappresenta una reale opportunità per questi pazienti e per le loro famiglie, un risultato dal profondo valore scientifico e clinico poiché la sua efficacia è duratura nel tempo. Affinché tutto ciò non sia sprecato, dobbiamo essere in grado di individuare quanto più precocemente possibile i pazienti che possono beneficiare dei nuovi trattamenti”.

Il riconoscimento dei sintomi, unito alla identificazione della mutazione del gene RPE65 attraverso il test genetico e alla verifica della quantità di cellule retiniche vitali, è funzionale non solo alla diagnosi della malattia ma anche alla valutazione della sua progressione e dell’eleggibilità del paziente al trattamento.

Questa forma ereditaria di malattia della retina è progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci e pertanto di notevole rilevanza sociale sia perché si presenta con frequenza relativamente più elevata rispetto ad altre malattie rare, sia perché fortemente invalidante sul piano della formazione scolastica e dell’inserimento nel mondo del lavoro.

“Molti aspetti della qualità della vita come il grado di autonomia, il benessere psicologico e l’abilità di relazionarsi agli altri sono fortemente determinati dalla progressione della patologia. – ha aggiunto Assia Andrao Presidente Retina Italia Onlus – La disponibilità di una terapia ha il potenziale di ridurre il notevole onere fisico, emotivo e finanziario che questa malattia ha sui pazienti e sulle loro famiglie, andando a migliorare le loro prospettive e qualità di vita”.

UN’INNOVAZIONE IMPORTANTE PER PAZIENTI FINO AD ORA SENZA CURA

“L’approvazione di voretigene neparvovec da parte di AIFA rappresenta un vero e proprio cambio di paradigma per medici e pazienti che fino ad ora non disponevano di trattamenti per questa grave forma di distrofia retinica – ha dichiarato Gaia Panina, Chief Scientific Officer Novartis Farma – In Novartis, reimmaginare la medicina significa migliorare la vita delle persone sostenendo l’innovazione, aprendo la strada a futuri trattamenti promettenti ed investendo in terapie avanzate. Questa nuova terapia è frutto di un percorso visionario che ha visto il pubblico ed il privato camminare assieme, coesi, verso la stessa direzione, motivati dal bisogno di dare risposte ai pazienti in un’area della medicina dove, fino a pochi mesi fa, risposte non ce n’erano.”

Cosa sono le distrofie retiniche ereditarie?

Le distrofie retiniche ereditarie sono un gruppo di malattie rare geneticamente determinate che possono portare alla cecità totale, che hanno un impatto soprattutto sui bambini e sui giovani adulti.

Cos’è la distrofia retinica ereditaria associata alla mutazione del gene RPE65?

Il gene RPE65 è uno degli oltre 260 geni che possono essere responsabili di una distrofia retinica ereditaria. La mutazione di entrambe le copie (biallelica) del gene RPE65 può portare a cecità totale. Nelle fasi inziali della malattia i pazienti possono soffrire di cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, perdita della visione periferica, perdita di nitidezza o di chiarezza visiva, alterato adattamento al buio e movimenti ripetitivi incontrollati dell'occhio (nistagmo).

Chi ha la distrofia retinica ereditaria associata alla mutazione del gene RPE65?

Si stima che la mutazione di entrambe le copie del gene RPE65 colpisca 1 persona su 200,000. Quasi il 60% dei pazienti è affetto da una forma severa della malattia che comporta gravi danni alla vista sin dalla nascita.

Come avviene la diagnosi?

I pazienti con mutazione in entrambe le copie del gene RPE65 possono generalmente ricevere una diagnosi clinica di forme di amaurosi congenita di Leber o di retinite pigmentosa. Tuttavia, è necessario un test genetico per confermare che la perdita della vista sia causata da mutazioni del gene RPE65. L'accesso ai test genetici è quindi fondamentale per ricevere una diagnosi accurata e l'accesso al trattamento. Purtroppo, in molti paesi, i testi genetici sono carenti o nelle prime fasi di sviluppo o non sono disponibili su larga scala.

Qual è l’impatto della distrofia retinica ereditaria?

Le distrofie retiniche ereditarie hanno un impatto fisico, emotivo ed economico sui pazienti e su chi li assiste. Inoltre, sono spesso associate a un minore livello di istruzione e a minori guadagni per i pazienti. l costi indiretti della distrofia retinica ereditaria, nel corso della vita di un paziente, sono stati stimati in oltre 1,9 milioni di dollari, dovuti all'effetto cumulativo di un minor numero di opportunità formative, di risultati scolastici inferiori, di una riduzione dei guadagni e di un elevato bisogno di assistenza, spesso fin dalla più tenera età. Infine, le persone ipovedenti non solo rappresentano un onere significativo per i loro caregiver, ma aumentano anche il rischio che questi ultimi soffrano di depressione.

Quali opzioni terapeutiche esistono?

Voretigene neparvovec è la prima terapia approvata per pazienti adulti e pediatrici con perdita della vista dovuta a distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche confermate in RPE65 e che abbiamo sufficienti cellule retiniche vitali.

Cos'è  Voretigene neparvovec?

Voretigene neparvovec è la prima terapia genica una tantum per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici con perdita della vista dovuta a distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche confermate in RPE65 e che abbiamo sufficienti cellule retiniche vitali. La terapia fornisce una copia funzionante del gene RPE65 che agisce al posto del gene RPE65 mutato e che ha il potenziale di ripristinare e migliorare la vista. Viene somministrata come singola iniezione retro-retinica nei pazienti mutazioni RPE65 confermate e che presentano un numero sufficiente di cellule retiniche ancora vitali.

Quali dati di sicurezza ed efficacia sostengono Voretigene neparvovec?

L'uso è supportato dai dati di uno studio clinico di Fase 1, dal suo follow-up e da uno studio di Fase 3 che ha coinvolto e trattato 41 pazienti con distrofia retinica ereditaria associata a mutazione del gene RPE65. Lo studio di Fase 3 è stato il primo studio randomizzato e controllato di Fase 3 di terapia genica per una malattia ereditaria. L'efficacia di voretigene neparvovec nello studio di Fase 3 è stata stabilita sulla base del test di mobilità multi-luminanza (MLMT) che stabilisce la capacità visiva dei pazienti - soprattutto in condizioni di scarsa illuminazione. Il MLMT misura i cambiamenti nella visione funzionale rilevante per il paziente chiedendogli di orientarsi con precisione e ad un ritmo ragionevole su un percorso a sette diversi livelli di illuminazione, che vanno dai 400 lux (corrispondenti ad un ufficio illuminato in modo brillante) a 1 lux (corrispondente ad una notte d'estate senza luna). Si è osservato un miglioramento della capacità visiva di uno o più livelli di lux nel 90% dei pazienti trattati, mentre il 72% è stato in grado di superare con successo il MLMT al livello di luce più basso (1 lux) dopo un anno. Dopo un anno dal trattamento, i partecipanti al gruppo di controllo – ai quali era stato somministrato placebo - sono stati trattati con voretigene neparvovec. Questi pazienti hanno mostrato una risposta simile a quelli inizialmente trattati con la terapia genica. I pazienti trattati quattro anni fa nella sperimentazione della Fase 3 continuano a mostrare un beneficio duraturo sulla visione funzionale 18 . I pazienti trattati nella sperimentazione di Fase 1 continuano a riscontrare un miglioramento duraturo della sensibilità alla luce - correlata con la visione funzionale - 7,5 anni dopo il trattamento. Le reazioni avverse a livello oculare che si sono verificate nei partecipanti allo studio sono state di natura lieve, in linea con la maggior parte degli effetti collaterali riscontrati dai pazienti a seguito della procedura chirurgica necessaria per somministrare il trattamento. Si prega di fare riferimento al foglio illustrativo ed al riassunto delle caratteristiche del prodotto per informazioni più dettagliate.

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