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Malattie rare
Paziente emofilico alla maratona di New York. Dragani:"Impensabile solo dieci anni fa"

di Andrea Radic

Dottor Dragani, lei è responsabile del centro di emofilia di Pescara, centro regionale delle malattie rare del sangue, dove avete in cura 130 pazienti emofilici sui duemila affetti da malattie rare? Quali sono le caratteristiche principali di questa malattia?

"L'emofilia è una malattia rara (una delle 6000 codificate dai registri internazionali) di fonte emorragica che colpisce oltre 4000 pazienti in Italia e circa 500000 nel mondo. Favorisce emorragie portando a complicazioni e conseguenze quali l'artropatia con problematiche osteoarticolari nei pazienti che non abbiano eseguito profilassi fin da quando la malattia si manifesta nell'età infantile.
Nei soggetti affetti da emofilia, manca una proteina: il fattore ottavo o nono, rendendo il  sangue meno coagulabile.
La terapia necessaria è quella sostitutiva della proteina. Si infonde attraverso una vena il fattore mancante. Questa terapia preventiva si è potuta individuare solo negli ultimi dieci anni, prima si curava solo quando si manifestava.
Altri problemi che si manifestavano erano quelli legati alle infezioni per infusione del sangue, dall'epatite fino al virus dell' HIV".

Quali passi avanti sono stati compiuti negli ultimi dieci anni ?

"Giganteschi, con un forte aumento della sicurezza nel campo infettologico.
Oggi si usano oggi prodotti derivanti dalla tecnologia ricombinante che permette la produzione su larga scala di proteine messe a coltura, grazie alla modificazione genetica. Queste proteine, non derivando in questo caso dall'uomo, consentono una sicurezza piena.
Anche se ciò non significa che i prodotti di derivazione umana non siano sicuri, lo restano rispettando i protocolli sanitari, ma le ricombinanti sono indubbiamente di assoluta sicurezza.

Dottore, un suo paziente di 45 anni parteciperà alla Maratona di New York. Come è stato possibile raggiungere questo risultato?

Fino a dieci anni fa i pazienti emofilici non potevano avere attività fisica perché il sistema osteomuscolare non poteva reggerli, era impensabile arrivare a ciò che oggi è possibile ovvero la partecipazione ad una maratona.
Un obiettivo che è diventato realtà per un nostro paziente che correrà la maratona di New York all'età di 45 anni.
A questa età la malattia ha comportato già dei danni articolari e quindi esiste un limite intrinseco allo sforzo fisco che porta compiere, oggettivamente non allo stesso livello degli altri partecipanti, ma la potrà fare correre e portare a termine.
È la prima maratona per questo paziente, che dimostra una grande volontà psicologica a combattere la malattia, la voglia di avere una vita normale, lo ha portato a compiere sacrifici non piccoli per essere pronto.
La volontà del paziente, infatti, è fondamentale, abbinata alla terapia sostitutiva, nel poter superare ostacoli che sarebbe stato impossibile vincere nel passato.
Voler superare i limiti dell'emofilia è una questione anche psicologica, per questo, il supporto dello psicologo nell'emofilia, è importante in particolare modo nei pazienti più  giovani e negli adolescenti. Aiuta a superare un senso di isolamento all'interno della comunità scolastica, affettiva o sociale, che prima delle terapie di cui parliamo, creava enormi problemi.

La terapia è personalizzata ?

Certamente, ed è proprio questo uno dei principali vantaggi. Personalizzando appunto la terapia è misurando il livello dei fattori si comprende come affrontare la cura.
La terapia sostitutiva , consente di notificare i livelli del fattore che permette di avvicinare la condizione emostatica alla normalità.
La possibilità di accedere ad una profilassi è di evitare i sanguinamenti rende possibile partecipare ad eventi come la maratona.
Oggi l'orientamento è fortemente indirizzato alla personalizzazione della terapia grazie a studi di farmacocinetica che consentono di individuare con una certa precisione le dosi ideali di farmaco per portare il paziente ad un livello di sicurezza tale da poter correre".

Tutti i pazienti possono affrontare questa terapia?

Questa terapia, pur dipendente dal danno articolare subito, può essere affrontata da tutti i pazienti che vogliano fare attività fisica.

Sui pazienti ti più giovani può succedere?
Deve succedere, appunto personalizzando la terapia misurando il livello dei fattori e comprendendo come affrontare la cura.
Oggi all'emofilico è consigliato svolgere  attività fisica grazie alla terapia sostitutiva.
La tendenza medica è quella di rendere possibile ai pazienti di malattie rare di avere un inserimento psico sociale sia sportivo che lavorativo.

Che compito si chiede ad un medico in casi come questi?

Noi medici non dobbiamo limitarci alla cura ma portare l'attenzione sul soggetto, sul malato.
Un paziente di  malattia rara può avere le opportunità di tutti gli altri laddove il medico vede la malattia in un contesto umano, rivolgendosi, ripeto, innanzitutto alla persona.

Tags:
emofiliapaziente
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