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Malattie rare
Malattie Rare: un incontro online per conoscere la sindrome di Angelman

Non esiste una cura per questi pazienti che non riescono a raggiungere mai l’autonomia

 

Nel mese dedicato alle malattie rare, l’Istituto Auxologico organizza un incontro on line, aperto a tutti, per parlarne e farle conoscere. Le malattie rare sono purtroppo molte e anche poco note.


Tra il nutrito gruppo di quelle legate al neurosviluppo, vi è la sindrome di Angelman, che ha un’incidenza stimata da 1: 12000 a 1:20000 nati, e probabilmente sotto diagnosticata. I pazienti con questa sindrome manifestano una disabilità intellettiva da severa a moderata, assenza completa o quasi di linguaggio verbale, atassia, un importante disturbo del sonno ed un particolare profilo EGG che spesso permette ai clinici di porre la diagnosi.

Ad oggi non esiste una cura per questi pazienti che non riescono a raggiungere mai l’autonomia e la loro disabilità richiede alle famiglie un enorme impiego di risorse, sia in termini di energie, sia in tempo dedicato e spese. Diverse linee di ricerca sono in corso per migliorare la qualità della loro vita e perseguire l’obiettivo ultimo del raggiungimento di una terapia.

L’evento riunisce mediciricercatori e genitori, che da molti anni si dedicano alla sindrome di Angelman, per farla conoscere e comprendere.

MODERA:

Dott.ssa Silvia Russo, Referente Sezione Genetica della Malattie Rare, Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, IRCCS- Milano. La diagnosi genetica nella sindrome di Angelman e la sua importanza per future terapie.

INTERVENTI:

Aspetti clinici della sindrome di Angelman
Dott. Angelo Selicorni, Direttore UOC Pediatria. Presidio S. Fermo, ASST Lariana, Como- Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile.

Il deficit di comunicazione nella sindrome di Angelman, 
Dott.ssa Serena Micheletti, Psicologa, psicoterapeuta, Unità di Neuropsichiatria dell’infanzia e adolescenza, ASST Spedali Civili di Brescia.

Il registro nazionale della sindrome di Angelman: importanza e stato dell’arte.
Dott.ssa Domenica Taruscio, Direttore Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità- Roma. 

Radicati nel presente con uno sguardo risolto al futuro,
Paola Geroldi, Coordinatrice regionale dell’associazione nazionale ORSA Sindrome di Angelman: Essere Genitori 

QUANDO

Mercoledì 23 febbraio 2022, ore 18.00

COME PARTECIPARE - EVENTO ON LINE

L'evento si svolgerà esclusivamente on line. Verrà trasmesso su questa pagina del sito, sul canale facebook di Auxologico e sul sito di Auxologico.

La partecipazione è gratuita e l'iscrizione è obbligatoria. Effettuata l'iscrizione, riceverete il link per seguire l'evento.

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    Tags:
    istituto axologicomalattie rareonlinesindrome angelman




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