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Medicina
Embrioni umani geneticamente modificati: rimosso gene di una malattia mortale

Usa, modificato Dna embrioni per prevenire una malattia

 

Modificato DNA d'embrione umano: nuovo trionfo della medicina. In una prima assoluta un gruppo di ricercatori Usa è riuscito a modificare il codice genetico del Dna di un embrione umano per "riparare una mutazione grave quanto comune causa di malattie". Lo riferisce il New York Times citando uno studio apparso su Nature.


Embrioni umani modificati per prevenire malattie ereditarie

 

Modificato DNA d'embrione umano per prevenire malattie ereditarie: ricorrendo alla tecnica Crispr di "modifica dei geni" i ricercatori hanno modificato il Dna di embrioni umani difettoso ancora a livello di agglomerato cellulare, compiendo un ulteriore passo verso la creazione di bambini 'geneticamente' modificati per eliminare il rischio di ereditare problemi di salute dai genitori. Se non fosse stata operata la mutazione del codice del Dna degli embrioni i nascituri avrebbe sviluppato un difetto cardiaco che puo' causare morte immediata senza alcun sintomo preliminare. Ora non solo gli embrioni, se fatti sviluppare, non soffriranno dalla malattia ma non potranno trasferirla, una volta nati e diventati adulto, alle loro progenie. Ad operare l'operazione di quello che in gergo viene definito "gene editing" genetisti dell Massachusetts Institute of Technology (Mit), con colleghi in Oregon, California, Cina e Corea del Sud.

 

Modificato il Dna di embrioni umani per prevenire la malattia dei figli

 

La Bbc aggiunge che questo sistema di "gene editing" apre la porta alla prevenzione di oltre 10.000 malattie trasmesse geneticamente dai genitori ai figli. 

I ricercatori hanno effettuato l'intervento su embrioni umani consentendogli di svilupparsi per soli 5 giorni, solo per verificare la riuscita del test ma senza consentire che si arrivasse alla nascita di un bambino. 

 

Corretta con CRISPR una mutazione in embrioni umani

 

La tecnica, scoperta nel 2015, conosciuta come Crispr (dall'acronimo inglese 'Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats') riguarda segmenti di Dna (ossia blocchi delle basi Adenina, Guanina, Citosima e Timina che compongono il nostro 'codice' umano) contenenti brevi sequenze ripetute. Operando una sorta di "taglia" "copia" ed "incolla" di queste serie di basi, spostandole lungo la sequenza del Dna, si riesce a modificare quest'ultimo o, in casi come questo, di disturbi trasmessi geneticamente, a eliminare la sequenza causa della malattia. 

Nel caso della ricerca pubblicata su Nature è stata rimossa dal Dna la sequenza che causa la 'cardiomiopatia ipertrofica' caratterizzata da un ispessimento delle pareti cardiache senza alcuna causa evidente e trasmessa dai genitori, determinata da mutazioni sui geni che codificano le proteine del sarcomero (le fibre che si contraggono del tessuto muscolare del cuore). Si tratta di un problema comune che colpisce una persona su 500 e può portare all'improvviso arresto cardiaco. È causato, appunto, da un errore in un singolo gene (l'istruzione scritta del Dna) e chiunque ne soffra ha il 50% di chance di trasferirla alla progenie.

La modifica è avvenuta addirittura nella fase del concepimento: il liquido seminale di un uomo affetto da 'cardiomiopatia ipertrofica' è stato introdotto negli ovuli sani di una donatrice. Con la tecnica Crispr il difetto è stato corretto. I ricercatori riconoscono che il problema non ha funzionato per tutti gli embrioni ma comunque nel 72% che è un buon livello per un test mai riuscito prima. Ora, oltre al problema di rendere facilmente replicabile ed affidabile la tecnica, si aprira' lo scontato dibattito etico sul fatto se sia corretto o meno intervenire sugli embrioni, anche se e' per garantirgli una vita sana e scongiurarne la morte una volta nati e diventati adulti. 

 

Tags:
modificato dnaembrioni umani geneticamente modificaticrispr
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