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Medicina
Test molecolare tumore: nuove terapie trovano la "firma genetica" del cancro

Test molecolare tumore: l'Istituto Europeo di Oncologia (IEO) ha istituito il servizio di diagnostica molecolare personalizzata per individuare la "firma genetica" del tumore

Nasce all’Istituto Europeo di Oncologia il servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata rivolto a ospedali, laboratori, oncologi e altri specialisti, o singoli pazienti che necessitano di un profilo genico tumorale completo per poter accedere alle nuove terapie mirate anticancro.

È noto che tumori dello stesso tipo possono manifestarsi con caratteristiche molto diverse da paziente a paziente. Oggi è possibile scoprire queste differenze grazie ad alcuni biomarcatori chiamati “firme molecolari”: insiemi di geni con specifiche alterazioni, che caratterizzano un particolare tipo di tumore. La diagnostica molecolare IEO è in grado di effettuare tutti i test necessari per ottenere il profilo genico del tumore di ogni paziente e individuare le firme molecolari conosciute. Per un certo numero di esse esistono farmaci di precisione, ma non tutti i pazienti che potrebbero beneficiarne vi hanno accesso, perché i test molecolari necessari per ottenere il profilo genico del tumore e individuare le firme molecolari conosciute, possono non essere ancora ampiamente disponibili sul territorio nazionale.

Test molecolare tumore: "La tecnologia IEO può aiutare a creare terapie mirate"

"L’Italia si colloca fra i Paesi europei che ha discreta disponibilità di nuovi farmaci ma minore disponibilità di test per individuare le alterazioni bersaglio– dichiara Massimo Barberis, Direttore dell’Unità Clinica di Diagnostica Oncologica IEO e responsabile del progetto - Effettivamente non tutti gli ospedali dispongono di un laboratorio di diagnostica molecolare avanzato e non tutti i laboratori sono in grado di far fronte all’aumento della domanda di test d’avanguardia. Per questo in IEO abbiamo deciso di potenziare dal punto di vista tecnologico e organizzativo il nostro servizio interno di Diagnostica Molecolare e di offrirlo anche a soggetti esterni. È doveroso precisare che, ad oggi, su 100 pazienti, solo in una percentuale inferiore al 20% troviamo alterazioni cosiddette “druggable”, per le quali è disponibile un farmaco specifico. Ma va allo stesso modo sottolineato che il cancro è una malattia dinamica, in continuo cambiamento, capace di sviluppare resistenza ai farmaci e il profilo genico completo aiuta ad adattare correttamente nel tempo le terapie. Questo significa che non sempre riusciamo ad ottenere una regressione della malattia, ma spesso riusciamo a renderla cronica".

"Questo servizio è un passo in più verso la “Genomic Driven Medicine” – commenta Roberto Orecchia, Direttore Scientifico IEO - che sta diventando realtà grazie allo sviluppo di infrastrutture tecnologiche frutto dei progressi nella comprensione dei meccanismi biologici dei tumori e dell’esplosione delle scienze informatiche applicate alla biologia. Un esempio sono le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS). Il profilo genomico completo offerto dal progetto si basa su NGS in grado di ottenere in una sola seduta analitica informazioni sullo stato di centinaia di geni, compresi importanti e complessi biomarcatori per guidare una precisa terapia dei tumori, la Precision Medicine".

"I nostri obiettivi – conclude Barberis - sono prevalentemente clinici e il nostro lavoro con il supporto del Molecular Tumor Board e di sofisticati sistemi di intelligenza artificiale può migliorare la qualità di vita di molti pazienti assicurando loro il meglio dell’assistenza possibile".

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