A- A+
Medicina
Genoma umano, per la prima volta la mappa dettagliata del DNA

Genoma umano, mappatura completa: negli USA è stata raccolta una sequenza completa e senza interruzioni di 3 miliardi di basi di DNA

Per la prima volta è stata generata una sequenza completa e priva di interruzioni del genoma umano. A riuscirci gli scienziati del consorzio Telomere to Telomere (T2T), del National Human Genome Research Institute (NHGRI), dell'Università della California a Santa Cruz e dell'Università di Washington a Seattle, che hanno pubblicato i risultati del loro lavoro sulla rivista Science. A distanza di quasi 20 anni dall'avvio dello Human Genome Project, commentano gli esperti, questo importante traguardo sarà fondamentale per comprendere lo spettro della variazione genomica umana. Il team ha raccolto una sequenza completa e priva di interruzioni di circa tre miliardi di basi di DNA.

Genoma umano, mappatura completa: "Un incredibile risultato scientifico. Aiuterà gli studi su molte malattie"

Questo lavoro, aggiungono gli esperti, aiuterà inoltre a rispondere alle domande di biologia di base sul modo in cui i cromosomi si dividono. Il consorzio ha scoperto oltre due milioni di nuove varianti, che forniscono informazioni più accurate sulle varianti genomiche all'interno di 622 geni clinicamente rilevanti. "La generazione di una sequenza del genoma umano veramente completa rappresenta un incredibile risultato scientifico - dichiara Eric Green, direttore del NHGRI - e fornisce la prima visione completa del nostro DNA. Queste informazioni si aggiungono ai numerosi sforzi in corso volti a comprendere le sfumature funzionali del genoma umano, che potrebbero contribuire agli studi genetici su molte malattie". Il sequenziamento è stato possibile grazie al lavoro dello Human Genome Project, che ha coinvolto migliaia di ricercatori ed esperti, che hanno sviluppato strumenti di laboratorio, metodi computazionali e approcci strategici per migliorare la capacità di decifrare la sequenza genomica. Per riportare i risultati, gli scienziati hanno pubblicato sei articoli sulla rivista Science.

"Da quando abbiamo ottenuto la prima bozza della sequenza del genoma umano - afferma Evan Eichler, dell'Università di Washington - determinare la sequenza esatta di regioni genomiche complesse è stato impegnativo. Siamo davvero entusiasti di questo traguardo, anche se abbiamo ancora molti interrogativi da risolvere". "Grazie a metodi di lunga lettura - osserva Karen Miga, co-presidente del consorzio T2T e ricercatrice presso l'Università della California a Santa Cruz - abbiamo compiuto progressi nella nostra comprensione delle parti più difficili e ricche di ripetizioni del genoma umano. Questa sequenza ha già fornito nuove informazioni sulla biologia del genoma e siamo davvero curiosi di sapere cos'altro sarà possibile comprendere grazie a queste informazioni".

Leggi anche: 

" Perrino a Ore14: "Relazione preside-studente? È solo un problema deontologico”

Ucraina, scaffali sempre più vuoti nei supermercati in Italia: che cosa manca

Decreto Ucraina, Dessì: "L'aumento delle spese militari ci sarà, M5S complice"

I "televirologi" in politica: a Padova sfida tra Viola, Crisanti Jr e Palù

Guerra Ucraina, Abramovich dopo Putin? Il ruolo segreto del patron del Chelsea

Zarra, professione ambasciatrice: "Scommettere sulle donne è un dovere"

Ucraina, Zelensky: "Da negoziati solo parole, non ci fidiamo". E nel Donbass.. VIDEO

Digital Platforms: tecnologie e cybersecurity a supporto della società

Banca Ifis: lo sport in Italia vale 96 miliardi di euro. 3,6% del PIL

Banca Ifis, al via l'Osservatorio sullo Sport System italiano

Commenti
    Tags:
    dnagenoma umanomedicinasalutescienza




    in evidenza
    Iran, ecco Raisi prima dell'incidente fatale in elicottero: le foto del leader e del suo entourage

    Ultimi scatti prima dello schianto

    Iran, ecco Raisi prima dell'incidente fatale in elicottero: le foto del leader e del suo entourage

    
    in vetrina
    Annalisa, "la lingua era nella sua gola...". Quando ha rischiato di morire

    Annalisa, "la lingua era nella sua gola...". Quando ha rischiato di morire


    motori
    Alfa Romeo presenta il nuovo store online

    Alfa Romeo presenta il nuovo store online

    Testata giornalistica registrata - Direttore responsabile Angelo Maria Perrino - Reg. Trib. di Milano n° 210 dell'11 aprile 1996 - P.I. 11321290154

    © 1996 - 2021 Uomini & Affari S.r.l. Tutti i diritti sono riservati

    Per la tua pubblicità sul sito: Clicca qui

    Contatti

    Cookie Policy Privacy Policy

    Cambia il consenso

    Affaritaliani, prima di pubblicare foto, video o testi da internet, compie tutte le opportune verifiche al fine di accertarne il libero regime di circolazione e non violare i diritti di autore o altri diritti esclusivi di terzi. Per segnalare alla redazione eventuali errori nell'uso del materiale riservato, scriveteci a segnalafoto@affaritaliani.it: provvederemo prontamente alla rimozione del materiale lesivo di diritti di terzi.