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Medicina
Morte cardiaca improvvisa, arriva la legge per la diagnosi e prevenzione

Morte cardiaca improvvisa: ogni anno 1.000 decessi di persone under 35 vanno sotto questa voce, ma in assenza di un obbligo ad approfondirne le cause le famiglie rimangono senza risposta e la possibilità di una prevenzione

La morte cardiaca improvvisa giovanile, e in alcuni casi infantile, è un evento che si verifica spesso in soggetti apparentemente sani, talvolta anche negli atleti, al di sotto dei 40 anni: è la causa prevalente di morte improvvisa nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti ed è spesso la prima – e purtroppo l’ultima – manifestazione di una patologia sottostante, fino ad allora ignorata. L’ISTAT riporta che i decessi per arresto cardiaco in Italia dal 2003 al 2017 nella fascia di età 0-39 anni siano stati 157; tuttavia questa risulta oggi essere una stima molto inaccurata del fenomeno, dato che la letteratura medica parla di circa 1.000 decessi di persone under 35 ogni anno. L’80% degli eventi mortali avviene a domicilio e in oltre il 40% dei casi senza la presenza di testimoni.

Pur non trattandosi di una patologia rara è dunque evidente che, fino ad oggi, non ha ricevuto le dovute attenzioni: nel nostro Paese vige infatti l’obbligatorietà del riscontro diagnostico nella morte improvvisa del lattante e del feto, ma non esiste alcuna legge che disciplini la morte improvvisa giovanile e la corretta identificazione della sua causa. Un obbligo che però potrebbe essere introdotto, insieme ad altre misure, nel caso in cui venisse approvata la proposta di legge n. 3192 “Disposizioni per l’introduzione dell’obbligo di diagnosi autoptica istologica e molecolare nei casi di morte improvvisa in età infantile”, presentata il 2 luglio 2021 dall’On. Paolo Siani, che propone non solo l’obbligatorietà dell’autopsia per le morti improvvise giovanili, comprensiva di prelievi per esame tossicologico e molecolare, ma anche la creazione di una rete di riferimento, di percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA), interventi di formazione ed informazione, di promozione della ricerca scientifica e di prevenzione volti ad attuare strategie per l’identificazione di famiglie e/o popolazioni a rischio, nonché la creazione di un Registro Nazionale e l’Istituzione di una commissione tecnico-scientifica ministeriale specifica.

Morte cardiaca improvvisa: una legge per imporre le cause del decesso volta a favorire la prevenzione secondaria e la ricerca

Di questa proposta di legge, e in particolare delle motivazioni che la rendono necessaria e urgente, si è parlato questo pomeriggio in una conferenza alla Sala stampa della Camera dei Deputati, moderata dal Vicepresidente dell’Osservatorio Malattie Rare, Francesco Macchia, alla quale hanno preso parte esperti della Società Italiana di Cardiologia, rappresentata dal Presidente Prof. Ciro Indolfi e dai Prof. Camillo Autore (Professore Associato di Cardiologia, Università degli Studi di Roma La Sapienza) e Prof. Giuseppe Limongelli (Professore Associato di Cardiologia, Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli), e da alcune delle associazioni che si occupano di questa tematica, rappresentate da Ulderico Catania, Segretario di ACMRC-Associazione Cardiomiopatie e Malattie Rare Connesse, e da Marialucia Formicola, Presidente dell’Associazione “Il Cuore di Andrea”.

Alla conferenza hanno preso parte insieme all’On. Paolo Siani i firmatari della proposta di legge On. Elena Carnevali, Angela Ianaro, Luca Rizzo Nervo, componenti XII Commissione Affari Sociali e Sanità Camera dei Deputati. Nelle intenzioni dei firmatari, così come confermano esperti e pazienti, c’è la volontà di far maggiormente luce su questo fenomeno drammatico, favorendo una chiara identificazione delle cause attraverso un percorso di diagnosi post mortem esaustivo, che potrebbe avere un importante impatto per i familiari viventi grazie all’identificazione di fattori di rischio che oggi, assai più di un tempo, possono essere efficacemente gestiti. Grazie a questa legge si potrebbero quindi offrire ai familiari potenzialmente a rischio percorsi chiari di prevenzione secondaria e si andrebbe anche ad incentivare la ricerca e chiarirne l’incidenza.

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